«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому»: кто и как изучает орфанные заболевания в России. Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения – таков один из приоритетов научно-технологического развития страны. В 2021 году в России вводится прогрессивный налог – ставка НДФЛ вырастет с 13 до 15% для граждан, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Часть вырученных средств, по поручению Президента Владимира Путина, будет направлена в целевой фонд на лечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями. В России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии. О трех из них рассказываем в нашем материале. Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова была создана лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатывают способы их диагностики и профилактики. Как рассказала Полина Голикова, старший научный сотрудник лаборатории, особое место в работе занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс. Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение. В настоящее время возможности генной инженерии выходят на качественно новый уровень. Лечение заболеваний на генетическом уровне уменьшает степень выраженности тяжести заболеваний и во многом продлевает жизнь больных. Однако существует проблема, с которой сталкиваются все специалисты отрасли и пациенты – очень высокая стоимость лечения. Грантовая поддержка, в том числе в области изучения специфики генетических заболеваний, по мнению Полины Голиковой, является как никогда нужной и важной. Одной из главных задач, которые стоят перед лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, является профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В лаборатории ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются перспективные молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках Госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова также специализируется на изучении орфанных заболеваний. Центр стал координатором российского сегмента международной сети Orphanet (www.orpha.net). Консорциум Orphanet создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. В 2000 году сеть Orphanet открыла информационный портал, посвященный редким заболеваниям и орфанным препаратам. На сегодняшний день это крупнейший консорциум, который предоставляет сведения на восьми мировых языках. Сотрудники Центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в регионах. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания. Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых наследственных заболеваний и единственной организацией в России, выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме. В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России, где перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на вероятных потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию. «Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности применения всех современных подходов диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении», – сообщил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов. В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке его эффективности. Кроме того, в лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема» ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки глаза с измененным палочковым ответом. Это аутосомно-рецессивное орфанное заболевание сетчатки, вызванное генной мутацией, которое ведет к прогрессирующей слепоте. Специалисты лаборатории определили, что использование адено-ассоциированных векторов эффективно и безопасно при разработке терапии врожденных заболеваний различных органов. В случае успешного тестирования, предложенная терапия позволит остановить потерю зрения у людей с мутацией в указанном гене, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим из-за наследственной патологии пациентам.

     ДОСКИ ОБЪЯВЛЕНИЙ

Доска объявлений работа, Доска объявлений недвижимость, Доска объявлений ищу работу, Доска объявлений поиска работы, Доска объявлений предоставлю работу, Доска объявлений вакансии, Доска объявлений работа за рубежом, Доска объявлений работа дистанционная, Доска объявлений работа на дому, Доска объявлений подработка, Доска объявлений работа для инвалида, Доска объявлений агентства недвижимости, Доска объявлений Покупка Недвижимости, Доска объявлений Продажа Недвижимости, Доска объявлений Купить Недвижимость, Доска объявлений Продать Недвижимость, Доска объявлений Аренда Недвижимости, Доска объявлений Снять Недвижимость, Доска объявлений Сдать Недвижимость, Доска объявлений Покупка Квартира, Доска объявлений Продажа Квартира, Доска объявлений Купить Квартиру, Доска объявлений Продать Квартиру, Доска объявлений Аренда Квартир, Доска объявлений Снять Квартиру, Доска объявлений Сдать Квартиру, Доска объявлений Покупка Дома, Доска объявлений Продажа Дома, Доска объявлений Купить Дом, Доска объявлений Продать Дом, Доска объявлений Аренда Дома, Доска объявлений Снять Дом, Доска объявлений Сдать Дом, Доска объявлений Покупка Комнат, Доска объявлений Продажа Комнат, Доска объявлений Купить Комнату, Доска объявлений Продать Комнату, Доска объявлений Аренда Комнаты, Доска объявлений Снять Комнату, Доска объявлений Сдать Комнату.